پیتیسی تراپیوتیکس (PTC Therapeutics) اعلام کرد: سازمان غذاوداروی آمریکا داروی خوراکی این شرکت را برای درمان یک اختلال نادر و ارثی متابولیکی تأیید کرد؛ بیماریای که مانع از تجزیه صحیح برخی آمینو اسیدها در بدن میشود.
این دارو که با نام تجاری سفینس (Sephience) عرضه میشود، یک درمان خوراکی برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به فنیلکتونوری (PKU) است؛ بیماری ژنتیکیای که بهدلیل جهش در ژنی ایجاد میشود که که مسئول تولید آنزیمی است که فنیلآلانین یکی از اسیدآمینههای موجود در اغلب مواد غذایی حاوی پروتئین را در بدن تجزیه میکند.
داروی سفینس با افزایش فعالیت و پایداری آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) عمل میکند. این آنزیم نقش کلیدی در تجزیه فنیلآلانین دارد و تقویت عملکرد آن به بیماران کمک میکند تا کنترل بهتری بر اختلال فنیلکتونوری (PKU) داشته باشند.
در صورت عدم درمان، فنیلآلانین میتواند در بدن به سطحی سمی برسد که پیامدهای جدی و غیرقابل برگشتی بهدنبال دارد؛ از جمله آسیب دائمی به مغز، ناتوانیهای شناختی و مشکلات عصبی دیگر.
